SMA基因检查一般是指脊髓性肌萎缩基因检查。脊髓性肌萎缩基因检查是一种针对脊髓性肌萎缩致病基因的筛查方式。
脊髓性肌萎缩属于遗传性疾病,一般会影响神经系统,导致肌无力、萎缩等症状。脊髓性肌萎缩是因为缺乏维持运动神经元存活的蛋白质导致的。脊髓性肌萎缩的基因测试一般包括分析血液或唾液样本,如果是有生育计划的夫妻,如果双方存在基因缺陷的情况,可以在妊娠前进行遗传咨询,以评估孩子是否有患上脊髓性肌萎缩的风险,有助于疾病的预防。如果孩子有较高的患病风险,可以借助辅助生殖手段规避风险。
如果是脊髓性肌肉萎缩症患者,应定期接受康复训练,以延缓病情进展。